16 de agosto de 2023 – Agosto é considerado o mês mundial de conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença neurológica, rara e degenerativa. A doença genética, passada de pais para filhos, interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais do corpo, como respirar, engolir e se mover.

Por isso, neste mês de agosto, o Hospital Pelópidas Silveira (HPS), no Recife, referência na especialidade de Neurologia no SUS em Pernambuco, lembra da importância do diagnóstico precoce e dos tratamentos ofertados no SUS, disponibilizados nos próprios serviços de referência que atendem doenças raras no Estado.

“Nosso maior objetivo, neste mês, é informar que a doença, apesar de ser uma condição grave e não ter cura, tem tratamento e está acessível no SUS. O diagnóstico e o tratamento precoces podem oferecer uma melhora na qualidade de vida desses pacientes, que apresentam uma repercussão na função motora. O uso dos medicamentos é muito efetivo pelo fato de aumentar o nível da proteína que se tem déficit, e quanto mais cedo a confirmação da doença melhores são os resultados”, avalia a médica neurologista do HPS, Renata Andrade, especialista em Doenças Neuromusculares. Atualmente, o ambulatório do HPS faz o acompanhamento de pacientes egressos com a doença.

A AME é classificada em cinco tipos: 0, 1, 2, 3 e 4, conforme o grau de gravidade da doença. Varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas. Os tipos mais frequentes da AME são 1 e 2, quando os sintomas aparecem nos primeiros anos de vida. O Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal é celebrado no dia 8 de agosto, conforme Lei nº 14.062/2020.

Doenças Raras – De acordo com o Ministério da Saúde (MS), existem cerca de 8 mil tipos de doenças raras no mundo, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Para ser considerada rara, a doença tem que atingir 65 a cada 100 mil pessoas. Estudos apontam que 80% das doenças raras decorrem de fatores genéticos e 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.

Saiba quais são os principais sinais e sintomas da AME

• Perda do controle e forças musculares;
• Incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
• Incapacidade/dificuldade de engolir;
• Incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça;
• Incapacidade/dificuldade de respirar.

Fonte: Ministério da Saúde (MS)